Diferencias entre el test prenatal no invasivo y la amniocentesis

El Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) aclara las diferencias entre el test prenatal no invasivo y la amniocentesis, dos pruebas esenciales para el diagnóstico prenatal.

Durante el embarazo, las futuras mamás enfrentan decisiones cruciales sobre la salud de su bebé. Dos pruebas fundamentales en este proceso son el test prenatal no invasivo (TPNI) y la amniocentesis. Aunque ambas buscan detectar posibles alteraciones genéticas, sus enfoques y resultados son distintos.

La doctora Clara Colomé, ginecóloga y directora de IVI Balearesexplica las particularidades de cada una para ayudar a las pacientes a entender cuándo y por qué se recomienda cada prueba.

El TPNI ha revolucionado el diagnóstico prenatal al ofrecer una evaluación de riesgo sin poner en peligro al feto.

A diferencia de la amniocentesis, esta prueba analiza el ADN de origen placentario presente en la sangre materna, permitiendo detectar alteraciones cromosómicas comunes como la trisomía 21 (síndrome de Down)la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau).

El test prenatal no invasivo: una herramienta de cribado avanzada

El TPNI se realiza a partir de la semana 10 de gestaciónlo que permite obtener información temprana. Su principal ventaja es que no conlleva riesgos para el feto, ya que no requiere acceder al saco amniótico ni tomar una muestra fetal directa. «El test prenatal no invasivo es una prueba de cribado muy avanzada, pero no es una prueba diagnóstica», señala la doctora Colomé. «Nos indica si existe una probabilidad alta o baja de que el bebé presente determinadas alteraciones cromosómicas, pero no confirma por sí solo el diagnóstico».

Aunque el TPNI es altamente fiable para detectar las alteraciones cromosómicas más frecuentes, tiene sus límites. «Su rendimiento es menor en alteraciones más raras o complejas, como las microdeleciones, y no permite descartar con certeza enfermedades genéticas monogénicas, algunas alteraciones estructurales cromosómicas ni determinados mosaicismos», explica la especialista. Esto se debe a que el TPNI analiza ADN de origen placentario, no ADN fetal directamente.

La amniocentesis: el diagnóstico definitivo

La amniocentesis es una prueba diagnóstica prenatal que permite obtener células fetales presentes en el líquido amniótico. A diferencia del TPNI, la amniocentesis se realiza generalmente a partir de la semana 15 o 16 de gestación y ofrece una respuesta definitiva sobre la presencia de alteraciones genéticas. «La amniocentesis permite analizar material genético fetal y obtener una respuesta definitiva», afirma la doctora Colomé.

Esta prueba es especialmente útil cuando existen resultados positivos en el TPNI, hallazgos ecográficos relevantes, antecedentes familiares o personales de enfermedades genéticas, o sospecha de alteraciones que el TPNI no puede evaluar de forma fiable. «La diferencia esencial es que el TPNI orienta y la amniocentesis confirma. El primero nos ayuda a saber si existe un riesgo elevado; la segunda nos permite estudiar directamente células fetales y llegar a un diagnóstico», destaca la doctora Colomé.

¿Cuándo está indicada la amniocentesis?

La amniocentesis permite realizar un estudio genético más completo, detectando alteraciones cromosómicas estructurales, microdeleciones y microduplicaciones mediante técnicas como el array CGHmosaicismos fetales reales y enfermedades genéticas específicas cuando existe una sospecha concreta. «Hay múltiples condiciones que el test prenatal no invasivo no puede excluir con certeza, pero la amniocentesis sí puede estudiar de forma directa», explica la especialista de IVI.

Por este motivo, un resultado positivo en el TPNI no debe interpretarse como un diagnóstico definitivo. En esos casos, la recomendación clínica habitual es confirmar el hallazgo mediante una prueba invasiva, como la amniocentesis o, en fases más tempranas, la biopsia corial. «La amniocentesis puede estar indicada directamente cuando existen malformaciones fetales en la ecografía, sospecha de alteraciones genéticas no evaluables mediante TPNI, antecedentes familiares o personales relevantes, o resultados de cribados previos que indiquen alto riesgo», subraya la doctora Colomé.

Riesgos y beneficios de la amniocentesis

Uno de los aspectos que más preocupa a las pacientes es el riesgo asociado a la amniocentesis. Según la doctora Colomé, este riesgo se ha reducido de forma importante en los últimos años gracias a la mejora de las técnicas y a la experiencia de los profesionales. «El riesgo clásico de pérdida gestacional que se comunicaba hace años era del 0,5% al 1%. Actualmente, con la práctica clínica actual, se sitúa aproximadamente entre el 0,1% y el 0,3%. Aunque es bajo, no es nulo, y por eso reservamos la amniocentesis para los casos en los que realmente está indicada», explica.

Para IVI, la comunicación con la paciente es una parte esencial del proceso. Comprender la diferencia entre cribado y diagnóstico permite evitar falsas certezas, interpretar correctamente los resultados y tomar decisiones clínicas con información realista. «El test prenatal no invasivo nos dice si existe una probabilidad alta o baja de determinadas alteraciones, pero no confirma el diagnóstico. La amniocentesis, en cambio, analiza directamente material genético fetal y ofrece una respuesta definitiva», concluye la doctora Clara Colomé.