Acromatopsia: la enfermedad genética que impide ver los colores

Imagina un mundo donde los colores no existen. Así es la vida para quienes padecen acromatopsia, una condición genética que afecta a una de cada 30.000 personas.

Imagina despertar cada mañana y ver el mundo en tonos de gris, donde el azul del cielo y el verde de los árboles se funden en una paleta monocromática. Esta es la realidad para las personas con acromatopsiauna enfermedad genética rara que afecta la visión en color.

A día de hoy, esta condición sigue siendo un desafío tanto para quienes la padecen como para la comunidad médica.

La acromatopsia es una enfermedad genética de la retina que afecta a los conoslas células responsables de la visión en color y de la visión fina con luz diurna.

Según la doctora Carmen Antía Rodríguez, oftalmóloga del Hospital Ribera Povisa, «la acromatopsia es una enfermedad genética de la retina que afecta a los conos, las células responsables de la visión en color y de la visión fina con luz diurna.» Las personas que la padecen no pueden distinguir los colores y suelen presentar baja agudeza visual y una gran sensibilidad a la luz, conocida como fotofobia.

La base genética de la acromatopsia

La acromatopsia tiene su origen en los genes. «La forma clásica es hereditaria y se transmite de forma autosómica recesiva, por lo que afecta por igual a hombres y mujeres», explica la doctora Antía. «Además, está presente desde el nacimiento o la primera infancia. No es una enfermedad típica del envejecimiento.» Se asocia a variantes patogénicas en uno de varios genes expresados en los conos. En concreto, seis genes principales están relacionados con esta condición, y aproximadamente el 90% de los casos se deben a alteraciones en los genes CNGA3 o CNGB3.

Síntomas y diagnóstico

Los síntomas de la acromatopsia aparecen desde el nacimiento o en la primera infancia y se concretan en cuatro señales principales: falta de discriminación del color, baja agudeza visual, fotofobia marcada y nistagmo (movimientos involuntarios oculares). «Desde el punto de vista clínico, las pruebas alteradas son: típicamente el electrorretinograma (ERG) con estímulos de luz (fotópico) está muy reducido o ausente, mientras que el ERG nocturno (escotópico) suele estar relativamente preservado», apunta la doctora Antía.

Existen dos tipos de acromatopsia: la acromatopsia completadonde los conos prácticamente no funcionan, y la acromatopsia incompletaen la que existe cierta función residual. «Las principales consecuencias en la vida cotidiana de estas personas son la aparición de dificultades para hacer actividades que requieren visión de color o en ambientes luminosos», señala el doctor César Azrak, jefe del servicio de Oftalmología del Hospital Universitario del Vinalopó.

Manejo y futuro de la acromatopsia

A día de hoy, no existe un tratamiento curativo aprobado para la acromatopsia. «El manejo de la acromatopsia es principalmente de apoyo, empleando para ello, filtros o lentes tintadas para la fotofobia, ayudas de baja visión y adaptaciones escolares o laborales», indica la doctora Antía. Sin embargo, el futuro se presenta prometedor, ya que la acromatopsia «es una de las distrofias con más investigación activa en terapia génica. Hay ensayos clínicos en marcha, especialmente para formas ligadas a CNGA3 y CNGB3», sostiene Antía.

La vida sin colores no solo implica desafíos visuales, sino también emocionales. «Vivir con una limitación visual crónica desde la infancia puede impactar en la autoestima, la socialización o el rendimiento escolar», destaca la doctora Antía. «El apoyo familiar y educativo es clave para ayudar a estas personas a adaptarse y llevar una vida plena.»