Explora las inspiradoras historias de vida de personas que viven con displasia fibrosa y descubre cómo superan sus desafíos diarios.
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La displasia fibrosa es una condición genética poco frecuente que afecta significativamente la vida de quienes la padecen. En este artículo, se analizan las experiencias de David Ladevesa y de una familia que ha enfrentado esta enfermedad, además de las perspectivas médicas sobre su tratamiento y diagnóstico.
Cuando David tenía solo tres años, su madre notó una asimetría en su rostro mientras lo peinaba. Este pequeño detalle fue el primer indicio de una larga travesía médica que culminó con un diagnóstico de displasia fibrosa, tras múltiples consultas y errores.
Más de tres décadas después, David recuerda cómo, durante un examen escolar, le taparon un ojo y no pudo leer nada con el otro. Esta fue la señal de que algo no estaba bien.
La lucha diaria con la displasia fibrosa
La displasia fibrosa se caracteriza por el crecimiento anormal del tejido en el esqueleto, donde el hueso normal es reemplazado por un tejido fibroso, lo que resulta en una considerable fragilidad ósea. Actualmente, David presenta afectaciones en su cráneo, costillas y vértebras. Su experiencia escolar fue dura, marcada por el acoso y la falta de comprensión de sus compañeros. “Los años escolares fueron la peor época de mi vida”, comparte David, quien a los 20 años comenzó a buscar ayuda en la cirugía estética, aunque se encontró con resistencia médica debido a los riesgos involucrados.
La presión social y las miradas de desaprobación son parte de su día a día. Sin embargo, David encontró consuelo en el deporte, que le permitió crear un espacio seguro. Su experiencia también ha estado marcada por lo que él denomina un abandono médico, ya que siente que el conocimiento sobre su enfermedad ha avanzado poco desde su diagnóstico. A pesar de sus numerosos intentos de encontrar información y apoyo, solo recibe revisiones anuales para monitorear el crecimiento de sus lesiones.
Por otro lado, un joven que prefirió permanecer en el anonimato y que fue diagnosticado en enero de a los 9 años, tuvo un camino diferente. Su diagnóstico se produjo tras un accidente durante un juego de fútbol. Aunque inicialmente no se le dio importancia a sus síntomas, pronto se hizo evidente que había un problema. Raquel, su madre, recuerda cómo su hijo comenzó a quejarse de problemas auditivos, lo que llevó a realizar un TAC que reveló la displasia fibrosa. “Al ver las imágenes, pensé que era un tumor”, comenta Raquel, quien ahora enfrenta la realidad de que su hijo ha perdido más del 50% de su audición.
La búsqueda de respuestas y la esperanza
La familia de este niño ha tenido que lidiar con el impacto emocional de recibir un diagnóstico tan severo. Raquel, afectada por la noticia, se vio obligada a tomar un tiempo de su trabajo para procesar la situación. Por su parte, Boris, el padre, también ha encontrado difícil adaptarse a esta nueva realidad. “Vivimos el día a día, es un maratón”, reflexiona Boris. A pesar de los retos, la familia ha encontrado apoyo en la Asociación de Displasia Fibrosa, que ha sido fundamental para conocer las experiencias de otros afectados y mantener la esperanza.
Perspectivas médicas sobre la displasia fibrosa
Desde el punto de vista médico, el Dr. Michael Collins, un experto en esta enfermedad, afirma que la displasia fibrosa es un trastorno mosaicismo que no afecta a todo el esqueleto, sino a áreas específicas donde se presenta una mutación en el gen GNAS. Esta mutación ocurre espontáneamente durante el desarrollo embrionario y es responsable de la producción de una proteína crucial en el cuerpo. El Dr. Collins explica que esta proteína actúa como un interruptor del crecimiento, que en el caso de la displasia fibrosa permanece permanentemente activado en los tejidos afectados.
Por el momento, el tratamiento se centra en la cirugía para corregir fracturas y deformidades, así como en medicamentos que regulan desequilibrios hormonales. Sin embargo, el Dr. Collins menciona que existen nuevas terapias en desarrollo que podrían ofrecer mejores resultados en el futuro. “Existen investigaciones en curso que buscan corregir la mutación genética responsable de la displasia fibrosa, lo que podría cambiar el panorama para estos pacientes”, concluye.
