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Sammy Basso, el biólogo que lucha por frenar su envejecimiento acelerado

Conoce la historia de Sammy Basso, considerado como el biólogo que lucha contra el envejecimiento acelerado que sufre por una enfermedad

Sammy Basso, el biólogo que lucha por frenar su envejecimiento acelerado
Sammy Basso, el biólogo que lucha por frenar su envejecimiento acelerado

Uno de los investigadores del equipo de López-Otín es Sammy Basso, se trata de un biólogo que lucha por frenar su envejecimiento rápido.

El biólogo con envejecimiento acelerado

El síndrome de progeria de envejecimiento acelerado de Hutchinson-Gilford es una enfermedad rara que aparece en la infancia, acelera el envejecimiento y provoca una muerte prematura.

Ahora, dos estudios desarrollados en ratones y basados en la edición de genes han conseguido aumentar la esperanza de vida de estos animales.

Los dos ensayos, cuyos resultados se publican en Nature Medicine, han sido liderados por los profesores españoles de Bioquímica Carlos López Otín y Juan Carlos Izpisúa. Son estudios independientes pero muy similares en su diseño y resultados.

Su historia

Sammy Basso, probablemente es el paciente de progeria más longevo del mundo (nacido en 1995), que tras conocer al investigador español decidió estudiar Biología Molecular para investigar su enfermedad.

Basso se graduó en la Universidad de Padua y, en 2017, como parte de su trabajo de fin de carrera, se trasladó al laboratorio de López-Otín, donde se incorporó al proyecto y ayudó en los experimentos.

La progeria de Hutchinson-Gilford es una enfermedad muy rara de la que solo hay 119 pacientes diagnosticados oficialmente en todo el mundo, aunque se estima que hay más sin diagnosticar. El origen de esta enfermedad es una mutación en el gen LMNA, que provoca la acumulación de una proteína tóxica en el núcleo de las células.

Lo que conduce a un deterioro gradual del organismo.

La esperanza de vida de los pacientes con progeria se sitúa en torno a los 14 años, y aunque se han desarrollado algunas terapias con resultados positivos. Hasta la fecha todavía no existe un tratamiento eficaz para esta enfermedad genética.

Dos estudios

Con ligeras diferencias, los tratamientos propuestos por López-Otín e Izpisúa-Belmonte pueden ser los primeros con «efectos permanentes». Ambos utilizan el sistema CRISPR/Cas9, un sistema de edición genética que actúa directamente sobre el gen mutado; haciendo que deje de producir la proteína tóxica de por vida.

El equipo liderado por López-Otín, de la Universidad de Oviedo, realizó el ensayo en un modelo murino; una cepa de ratones utilizada para estudiar una enfermedad concreta.

«En este caso, se trata de una cepa de ratones modificados genéticamente, generados en nuestro laboratorio, que tienen la mutación causante de la progeria y muestran los síntomas de la enfermedad», explica a Efe Olaya Santiago-Fernández; investigadora de la Universidad de Oviedo y coautora del estudio.

Coincidencia de resultados

Además, debido al carácter multiorgánico de la progeria, el estudio también demuestra por primera vez la capacidad del sistema CRISPR/Cas9 para abordar enfermedades sistémicas (aquellas que afectan a todo el organismo).

El ensayo de Izpisúa-Belmonte en La Joya, California, obtuvo los mismos resultados que el de la Universidad de Oviedo; aunque los ratones ya tenían parte del sistema CRISPR/Cas9 introducido en sus células.

Nuevas investigaciones

La coincidencia de los resultados de ambos estudios «da aún más esperanzas sobre la utilidad de estos tratamientos», concluye Santiago-Fernández.

Sin embargo, aunque hasta ahora los distintos estudios preclínicos realizados con esta terapia para el tratamiento de diversas patologías son prometedores. Todavía es necesario seguir investigando para garantizar su uso seguro en el tratamiento de pacientes.

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Contacto:
Valentina Amorocho Romero

Comunicadora social y periodista. Apasionada por contar las verdaderas historias, encantada de los medios digitales y de generar contenido de interés para las nuevas plataformas.

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